La homocisteína es un aminoácido producido por el cuerpo al alterar químicamente la adenosina. Los aminoácidos son productos hechos naturalmente, que son los componentes básicos de todas las proteínas en el cuerpo.

Los síntomas dependerán del tipo de homocistinuria. Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros años de vida. Sin embargo, algunas personas experimentan síntomas durante la edad adulta. Los síntomas suelen ser vagos y difíciles de detectar. Las formas más comunes de este trastorno pueden implicar los siguientes síntomas:

• dislocación de las lentes en los ojos
• miopía
• coágulos de sangre anormales
• osteoporosis o debilitamiento de los huesos
• dificultades de aprendizaje
• problemas de desarrollo
• deformidades del pecho, como una protuberancia o una apariencia hundida del esternón
• piernas y brazos largos y delgados
• escoliosis

Las variaciones menos comunes involucran estos signos y síntomas adicionales:

• Anemia megaloblástica, una Anemia que involucra glóbulos rojos más grandes de lo normal
• convulsiones
• fracaso para prosperar
• discapacidades intelectuales
• anomalías en el movimiento y la marcha

Ciertas mutaciones genéticas presentes al nacer causan esta enfermedad. Se han encontrado más de 150 mutaciones que causan homocistinuria en el gen cistationina beta-sintasa, también conocido como gen CBS. El gen CBS contiene instrucciones para producir una enzima que utiliza la vitamina B-6 para metabolizar los aminoácidos homocisteína y serina. Las mutaciones impiden el funcionamiento normal del gen CBS. Esto da como resultado una acumulación de homocisteína y otras toxinas que dañan el sistema nervioso, que incluye el cerebro y el sistema vascular.

En casos raros, las mutaciones en otros genes como MTHFR, MTR o MTRR causan el trastorno. La homocistinuria es un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que para que un niño tenga los signos o síntomas de esta afección, debe heredar el gen mutado de ambos padres.

No hay cura para la homocistinuria. Altas dosis de vitamina B-6 son un tratamiento exitoso para aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno. Si responde bien a esta suplementación, es probable que tenga que usar suplementos diarios de vitamina B-6 por el resto de su vida.

Alternativamente, si no experimenta resultados positivos con esta terapia, su médico puede recomendarle una dieta baja en alimentos que contengan el aminoácido metionina. Las personas diagnosticadas en una etapa temprana han tenido respuestas positivas después de cambiar a esta dieta.

Su médico también puede recomendarle que tome betaína (Cystadane). La betaína es un nutriente que funciona para eliminar la homocisteína de la sangre. Es útil tomar un suplemento de ácido fólico y agregar el aminoácido cisteína a la dieta.

Dado que la homocistinuria se transmite de padres a hijos, los antecedentes familiares del trastorno colocan a los niños en un mayor riesgo de desarrollar esta afección. El trastorno es más común en:

• Irlanda
• Alemania
• Noruega
• Katar