La linfangiectasia intestinal primaria (LIP) es un trastorno digestivo raro caracterizado por vasos linfáticos anormalmente agrandados (dilatados) que irrigan el revestimiento del intestino delgado. Los principales síntomas son hinchazón de las extremidades y molestias abdominales. El trastorno generalmente se diagnostica antes de los tres años de edad, pero a veces se diagnostica más adelante en la vida.

El signo más evidente del trastorno es la hinchazón de moderada a severa en las extremidades inferiores, eventualmente en la cara, el abdomen y los genitales externos debido a la retención de líquidos (edema). El líquido se retiene porque los niveles de proteína en la sangre (albúmina) son bajos. El linfedema también puede estar asociado y no es fácil de diferenciar del edema.

También pueden presentarse dolor abdominal y/o náuseas, vómitos y diarrea. Las personas afectadas pueden experimentar fatiga, pérdida de peso e incapacidad para aumentar de peso en la infancia. El recuento de linfocitos en sangre suele ser bajo, al igual que las proteínas en sangre (albúmina, globulinas porque la proteína de la linfa se filtra hacia el intestino y las heces, lo que se denomina enteropatía exudativa) y los niveles de colesterol en sangre (porque el colesterol de los alimentos no se absorbe adecuadamente).

Se puede producir inflamación de la membrana que rodea el corazón (pericarditis) y líquido en el tórax (derrame pleural) o ascitis (derrame abdominal). La hinchazón generalizada extrema del cuerpo (anasarca) puede ser una complicación rara que pone en peligro la vida de los niños

Se desconoce la causa de la EPI. En raras ocasiones se han informado varios miembros de la familia afectados.

El tratamiento de la PIL puede incluir una dieta a largo plazo estrictamente baja en grasas complementada con triglicéridos de cadena media para suministrar ácidos grasos esenciales y nutrientes asociados con las vitaminas liposolubles, como la vitamina D. La necesidad de un control dietético parece ser permanente, porque la clínica y los hallazgos bioquímicos reaparecen después de la interrupción de la dieta baja en grasas. La administración de diuréticos (diuréticos) a veces puede ser útil. En ocasiones se propone la infusión de albúmina en pacientes con derrame seroso importante o edema incómodo de miembros inferiores. Muy ocasionalmente, la extirpación quirúrgica de la porción enferma del intestino puede ser beneficiosa si el daño se limita a un área local. En algunos pacientes, se prescribe octreotida además de modificaciones en la dieta. Las medias de compresión se pueden usar para estabilizar el linfedema asociado de las extremidades inferiores.