La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como ciclo de la urea. La falta de esta enzima da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre. Los bebés afectados pueden experimentar vómitos, negarse a comer, letargo progresivo y coma. La aciduria argininosuccínico se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de trastornos raros que afectan al ciclo de la urea, una serie de procesos bioquímicos en los que el nitrógeno se convierte en urea y se elimina del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno es un producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La falla en descomponer el nitrógeno da como resultado la acumulación anormal de nitrógeno, en forma de amoníaco, en la sangre.

UCD completo: Esto significa que su bebé tiene una falta grave o total de la enzima. Notará síntomas en los primeros días:

• Exigente
• Somnoliento o lento
• no puedo alimentar
• vómitos
• Baja temperatura corporal
• Problemas con la postura
• convulsiones
• Respiración acelerada que se vuelve lenta
• Coma

Los padres transmiten estas enfermedades a sus hijos a través de genes defectuosos. Todos heredamos dos copias de nuestros genes, una de cada padre. Con la mayoría de UCD, debe obtener un gen defectuoso de ambos padres para contraer la enfermedad. Los genes le dicen al cuerpo de su hijo cómo descomponer las proteínas.

Un UCD, llamado deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), es lo que los médicos llaman un trastorno ligado al sexo. Las madres portan el gen en su cromosoma X y, en su mayoría, se lo transmiten a sus hijos varones.

Los UCD son potencialmente mortales. No espere para recibir tratamiento.

Un equipo de profesionales de la salud cuidará de su hijo. Primero harán estos tres tratamientos al mismo tiempo:

• Diálisis para eliminar el amoníaco de su sangre.
• Alimentarlos con suplementos de azúcares, grasas y aminoácidos.
• Medicamentos para eliminar el exceso de nitrógeno

El tratamiento a largo plazo puede controlar los síntomas de UCD. Su hijo necesitará análisis de sangre frecuentes a lo largo de su vida para verificar los niveles de amoníaco. El estrés en su cuerpo, como una enfermedad, una lesión o una cirugía, puede hacer que aumenten sus niveles. Durante esos momentos, deberá darles calorías adicionales para que su cuerpo tenga suficiente combustible.

El tratamiento a largo plazo incluirá:

• Una dieta baja en proteínas y alta en calorías
• Medicamentos para eliminar el nitrógeno.
• suplementos de aminoacidos
• Beber mucha agua

Un trasplante de hígado puede revertir los síntomas de un trastorno del ciclo de la urea.