La deficiencia de PEPCK es un trastorno extremadamente raro del metabolismo de los carbohidratos que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Una deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (PEPCK), que es una enzima clave en la conversión de proteínas y grasas en glucosa (gluconeogénesis), provoca un exceso de ácido en la sangre circulante (acidemia). Las características de este trastorno son niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), pérdida del tono muscular, agrandamiento y deterioro del hígado, y falta de aumento de peso y crecimiento normal.