La deficiencia de piruvato quinasa de glóbulos rojos es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una deficiencia de la enzima piruvato quinasa. Los hallazgos físicos asociados con el trastorno pueden incluir niveles reducidos de hemoglobulina transportadora de oxígeno en la sangre debido a la destrucción prematura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica); aumento anormal de los niveles de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia); agrandamiento anormal del bazo (esplenomegalia); y/u otras anomalías. La deficiencia de piruvato quinasa se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Es una de un grupo de enfermedades conocidas como anemias hemolíticas no esferocíticas hereditarias. (No esferocítica se refiere al hecho de que los glóbulos rojos no adoptan una forma esférica, como ocurre con algunos trastornos de la sangre.

Las personas con Anemia hemolítica no esferocítica hereditaria pueden experimentar coloración amarillenta de la piel (ictericia), cansancio, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y/o del hígado (hepatomegalia).

Las personas con Anemia pueden tener los siguientes resultados en los análisis de sangre: aumento de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitosis), disminución de glóbulos rojos maduros (Anemia), aumento de lactato deshidrogenasa y aumento de la bilirrubina.

Las anemias hemolíticas no esferocíticas hereditarias son trastornos hereditarios, lo que significa que son causadas por un cambio dañino (mutación) en un gen específico. Muchos genes diferentes pueden causar diferentes tipos de anemia hereditaria. El gen específico involucrado determina el tipo exacto de anemia que tiene una persona y cómo se hereda. Una mutación puede hacer que un gen no funcione correctamente, lo que significa que el cuerpo de la persona no produce suficiente proteína relacionada. En algunas anemias, esto conduce a una membrana frágil, o capa exterior, de los glóbulos rojos, lo que hace que las células mueran más rápidamente. En otros tipos de anemia, el cambio genético causa un problema con la forma en que los glóbulos rojos obtienen la energía que necesitan para funcionar correctamente. Algunas personas con un gen que no funciona solo tienen síntomas de anemia hemolítica no esfirocítica hereditaria después de un desencadenante, como una enfermedad, tomar ciertos medicamentos o comer alimentos específicos.

Algunas formas de anemia hemolítica no esfirocítica hereditaria se heredan como trastornos recesivos. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Otros tipos de anemia se heredan como condiciones dominantes. Las condiciones genéticas dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo cambio genético en esa persona. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Hay algunos tipos de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria que son trastornos ligados al cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen que no funciona en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen que no funciona presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno lleva el gen que no funciona. Los hombres tienen solo un cromosoma X que se hereda de su madre y un cromosoma Y que se hereda de su padre. Si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen que no funciona, desarrollará la enfermedad. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado. Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen que no funciona a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Para algunas personas con anemia hemolítica no esferocítica hereditaria, los síntomas son leves y no se necesita un tratamiento específico. Otros requieren transfusiones de sangre periódicas para reemplazar los glóbulos rojos. Las personas deben evitar cualquier medicamento o alimento que desencadene su anemia, como ciertos antibióticos. Para algunas personas con anemia grave, se considera la extirpación del bazo (esplenectomía). Sin embargo, la esplenectomía puede tener complicaciones y no es adecuada para todos los tipos de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria.