El síndrome de hiper-IgM (HIM, por sus siglas en inglés) es un trastorno de inmunodeficiencia genética (primaria) poco común que generalmente se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con el trastorno generalmente se hacen evidentes en el primer o segundo año de vida. El síndrome de hiper-IgM puede caracterizarse por infecciones bacterianas recurrentes productoras de pus (piogénicas) del tracto respiratorio superior e inferior, incluidos los senos paranasales (sinusitis) y/o los pulmones (neumonitis o neumonía); el oído medio (otitis media); la membrana que recubre los párpados y las partes blancas (esclerótica) de los ojos (conjuntivitis); la piel (pioderma); y/o, en algunos casos, otras áreas. Las personas con síndrome de hiper-IgM también son susceptibles a infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que generalmente no causan enfermedades en personas con sistemas inmunitarios en pleno funcionamiento (no inmunocomprometidos) o enfermedades abrumadoras generalizadas (sistémicas) por microorganismos que normalmente causar sólo infecciones leves y localizadas. En personas con síndrome de hiper-IgM, tales infecciones oportunistas pueden incluir aquellas causadas por Pneumocystis carinii, un microorganismo que causa una forma de neumonía, o Cryptosporidium, un parásito unicelular (protozoo) que puede causar infecciones del tracto intestinal. Además, las personas con síndrome de hiper-IgM son propensas a ciertos trastornos autoinmunes que afectan elementos particulares de la sangre, como la neutropenia, una condición en la que hay una disminución anormal de ciertos glóbulos blancos (neutrófilos). Los hallazgos físicos adicionales a menudo asociados con el trastorno pueden incluir agrandamiento (hipertrofia) de las amígdalas, agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), diarrea crónica y alteración de la absorción de nutrientes por el tracto intestinal (malabsorción) y/u otros síntomas.

El rango y la gravedad de los síntomas y las características físicas asociadas con este trastorno pueden variar de un caso a otro. Debido a que aproximadamente el 70 por ciento de los casos notificados de síndrome de hiper-IgM se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, la gran mayoría de las personas afectadas son hombres. Sin embargo, se han informado algunos casos de herencia genética autosómica recesiva y autosómica dominante. Además, en la literatura médica se ha descrito una rara forma adquirida del trastorno.