Sobre glucogenosis tipo vii

¿Qué es la glucogenosis tipo vii?

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD VII) se caracteriza por debilidad, dolor y rigidez durante el ejercicio. GSD VII es causado por anormalidades en el gen de la fosfofructoquinasa muscular que resulta en una deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa. Esta deficiencia enzimática conduce a una cantidad reducida de energía disponible para los músculos durante el ejercicio. GSD VII se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

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