Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos en los que el glucógeno almacenado no se puede metabolizar en glucosa para suministrar energía al cuerpo. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD VII) se caracteriza por debilidad, dolor y rigidez durante el ejercicio. GSD VII es causado por anormalidades en el gen de la fosfofructoquinasa muscular que resulta en una deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa. Esta deficiencia enzimática conduce a una cantidad reducida de energía disponible para los músculos durante el ejercicio. GSD VII se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

Hay cuatro tipos de GSD7:

GSD7 infantil (clásico) Esta es la forma más común de GSD7 y generalmente comienza en la infancia con síntomas que incluyen:

• Debilidad muscular, dolor y rigidez durante el ejercicio

Otros síntomas pueden incluir:

• Náuseas
• vómitos
• Orina de color marrón rojizo oscuro (mioglobinuria)
• Coloración amarillenta de la piel (ictericia)
• Número bajo de glóbulos rojos (Anemia)
• Gran cantidad de glucógeno en el músculo.
• Descomposición del tejido muscular (rabdomiolisis)
• Alta cantidad de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia)

Los síntomas generalmente desaparecen después del descanso.

Infant GSD7 Este tipo raro de GSD7 ocurre en bebés. Los síntomas incluyen:

• Pérdida del tono muscular (hipotonía)
• Debilidad muscular (incluso en el corazón, llamada cardiomiopatía)
• Problemas respiratorios que pueden conducir a la muerte antes de la edad de 1 año
• Curvatura de las articulaciones (artrogriposis)
• Discapacidad intelectual

GSD7 de inicio tardío (adulto) Esta forma de GSD7 ocurre en adultos que solo experimentan debilidad muscular y dolor. Pueden tener algo de debilidad muscular y cansancio en la infancia.

GSD7 hemolítico Las personas con GSD7 hemolítico no tienen síntomas musculares pero tienen Anemia debido a la descomposición de los glóbulos rojos.

GSD7 es causado por cambios dañinos (mutaciones) en el gen de la fosfofructoquinasa muscular (PFKM). Esto conduce a problemas con la función de la enzima fosfofructoquinasa, la proteína que descompone el glucógeno en glucosa. Esta actividad enzimática reducida da como resultado una menor cantidad de energía para que los músculos la utilicen durante el ejercicio. Esto conduce a dolores musculares y calambres.

GSD7 se hereda de forma autosómica recesiva. Las condiciones genéticas recesivas ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. La posibilidad de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Se debe evitar el ejercicio intenso para prevenir dolores musculares y calambres. También se debe evitar comer azúcares simples (carbohidratos) porque esto puede empeorar la intolerancia al ejercicio. Comer grandes cantidades de proteínas durante el ejercicio puede prevenir los síntomas.

Se recomienda asesoramiento genético para personas con GSD7 y sus familias.