La malabsorción de glucosa-galactosa es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la incapacidad del intestino delgado para transportar y absorber glucosa y galactosa (azúcares simples o monosacáridos). La glucosa y la galactosa tienen estructuras químicas muy similares y, normalmente, la misma enzima de transporte les proporciona la entrada a células especializadas en el intestino delgado, donde se absorben y se transfieren a otras células. Como resultado de una mutación en el cromosoma 22, la enzima transportadora no funciona correctamente y el resultado es una malabsorción de glucosa-galactosa.

Los síntomas suelen comenzar en los primeros días de vida, cuando el recién nacido bebe leche. La leche se descompone en azúcares simples. Los síntomas incluyen diarrea severa que puede provocar una deshidratación potencialmente mortal y dificultades para aumentar de peso. La diarrea y la deshidratación son fatales si no se tratan. Una vez que se controlan los síntomas, los niños afectados suelen tener una esperanza de vida normal. Los síntomas pueden volverse menos severos a medida que los pacientes envejecen, lo que puede permitir que algunos azúcares se vuelvan a introducir en su dieta.

Los niños con GGM pueden tener diarrea poco frecuente cuando comen alimentos con alto contenido de azúcar. Cantidades leves de azúcar en la orina (glucosuria) de un niño afectado pueden ser una advertencia de que se están desarrollando cálculos renales.

En los adultos, los síntomas de GGM pueden incluir hinchazón, náuseas, diarrea, calambres abdominales, ruidos sordos causados por gases en el intestino y micción frecuente.

Normalmente, el gen SCL5A1 crea una proteína que transporta glucosa y galactosa a los intestinos y los riñones. Estos azúcares simples se utilizan en todo el cuerpo y se eliminan al orinar.

Cuando el gen no funciona, los azúcares no se transportan ni se absorben correctamente. La glucosa y la galactosa no tienen adónde ir excepto a las heces. Estos azúcares extraen grandes cantidades de agua del cuerpo hacia las heces, lo que provoca diarrea acuosa (osmótica).

GGM es una condición genética recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento consiste en evitar la leche, los productos lácteos y los alimentos con glucosa y galactosa. Los pacientes deberán seguir una dieta baja en glucosa y baja en galactosa. La fructosa, un azúcar simple diferente, se puede utilizar como sustituto de la glucosa y la galactosa. Algunas personas pueden eventualmente volver a introducir estos alimentos en su dieta, sin embargo, otras pueden necesitar seguir estas restricciones de por vida. Se recomienda que los pacientes con GGM hablen con un nutricionista familiarizado con la condición para identificar una dieta baja en glucosa o libre de galactosa y para ver si se tolera la reintroducción gradual.