Sobre glucocerebrosidosis

¿Qué es la glucocerebrosidosis?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la enfermedad de Gaucher varían mucho de un caso a otro. Algunas personas desarrollarán pocos o ningún síntoma (asintomáticos); otros pueden tener complicaciones graves. Las manifestaciones comunes de la enfermedad de Gaucher incluyen un agrandamiento anormal del hígado y/o el bazo (hepatoesplenomegalia), niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia), niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia) y anomalías esqueléticas. Las plaquetas son células sanguíneas que promueven la coagulación y los pacientes con trombocitopenia pueden desarrollar problemas de sangrado. Se han identificado tres formas separadas de la enfermedad de Gaucher y se distinguen por la ausencia o la presencia y extensión de complicaciones neurológicas. Las tres formas de la enfermedad de Gaucher se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

La enfermedad de Gaucher se clasifica como un trastorno de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son las principales unidades digestivas de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o "digieren" los nutrientes, incluidos ciertos carbohidratos y grasas complejos. En la enfermedad de Gaucher, ciertas grasas que contienen azúcar (glucosa), conocidas como glicolípidos, se acumulan de manera anormal en el cuerpo debido a la falta de la enzima glucocerebrosidasa. Esta acumulación o "almacenamiento" de lípidos conduce a los diversos síntomas o hallazgos físicos asociados con una enfermedad de almacenamiento lisosomal. La enfermedad de Gaucher es el tipo más común de trastorno de almacenamiento lisosomal.

Vídeo relacionado con glucocerebrosidosis