Sobre deficiencia de carboxilasa, múltiple

¿Qué es la deficiencia de carboxilasa, múltiple?

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras funciones, permite que la biotina estar disponible para su uso por el cuerpo. Las mutaciones en el gen BTD causan deficiencia de biotinidasa. Los rasgos genéticos asociados con la deficiencia de biotinidasa se transmiten de forma autosómica recesiva.

La mayoría de los bebés con BTD muestran signos de ácido láctico en la orina (aciduria), una erupción cutánea roja y generalizada (eccema), convulsiones, tono muscular deficiente (hipotonía), retrasos en el desarrollo y pérdida de cabello (alopecia). El tratamiento diario con suplementos de biotina aclarará estos síntomas.

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